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【央视新闻客户端】

基因测序是一种新型的能够从血液或唾液中分析测定基因全序列的基因检测技术。

基因测序是一种新型基因检测技术 ，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性
，个体的行为特征及行为合理 。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗
。

基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用 ，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。

DNA测序是指利用一定的实验室方法分析特定DNA片段的碱基序列
，也就是腺嘌呤 、鸟嘌呤
、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式 。

DNA测序即测定DNA序列的技术，用DNA测序仪等仪器对已提纯的DNA单链或者双链DNA进行分析 ，得到腺嘌呤 、鸟嘌呤
、胸腺嘧啶、胞嘧啶在特定DNA片段的排列方式。在分子生物学研究中
，DNA测序为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础
。

DNA测序有助于了解人类基因组 、其他动物、植物和微生物的完整DNA序列，为进一步研究和改造目的基因提供了科学基础 ，极大地推动了生物学和医学的研究及发现；近几年来已经快速应用在众多领域
，如疾病诊断
、微生物鉴定、法医生物学 、生物技术
、生物系统学中，不断造福人类。

基因组测序技术：

1、第一代测序技术：

1977年 ，由Frederick Sanger和Coulson发明的双脱氧链终止法或者是由Walter Gibert 和 Allan M. Maxam开创的化学降解法 。

双脱氧终止法(Sanger测序法)的核心原理：由于ddNTP(四种带有荧光标记的ATCG碱基)的2’和3’都不含羟基
，其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可以用来中断DNA的合成反应
。

在4个DNA合成反应体系中分别加入带有一定比例带有放射性同位素标记的dNTP, 然后利用琼脂糖凝胶电泳和放射自显影后可以根据电泳条带的位置确定待测分子的DNA序列。

小扩展---Sanger测序法为科学研究作出的贡献:1996年第一次完成对单细胞真核生物(酿酒酵母)的基因组测序 。1998年第一次对多细胞真核生物(线虫)基因组的测序
。2000年完成第一个植物基因组(拟南芥)的测序。1990-2003年人类基因组计划(HGP) 。

化学降解法的核心原理：将一个 DNA 片段的 5' 端磷酸基作放射性标记 ，再分别采用不同的化学方法修饰和裂解特定碱基，从而产生一系列长度不一而 5' 端被标记的 DNA 片段
，这些以特定碱基结尾的片段群通过凝胶电泳分离，再经放射线自显影 ，确定各片段末端碱基
，从而得出目的 DNA 的碱基序列
。

一代测序的主要特点是合成终止测序，测序读长可达1000bp ，准确性高达99.999%
，测序成本高，通量低。

2 、第二代测序技术：

所谓的NGS即Next-generation sequencing ，翻译为“下一代测序技术 ”
，或者是“第二代测序技术
”，也叫高通量测序技术 。2003年 ，454 Life Science公司首先建立了高通量的第二代测序技术
，随后推出了454测序仪(后被Roche公司收购
。2006年，Illumina公司推出Solexa测序仪。2007年 ，ABI公司推出SOLiD测序仪 。

Roche / 454 FLX Pyrosequencer主要技术原理是大规模并行焦磷酸合成测序。即在DNA聚合酶的催化下，dNTP加入到DNA的3'端
，并释放一分子焦磷酸，该分子焦磷酸又与APS结合生成ATP ，最后荧光素酶催化氧化荧光素的裂解
，同时发出荧光，从而进行测定
。

基因测序是一种新型基因检测技术百 ，能够从血液或唾液度中分析测定基因全序列
，预测罹患多种疾病的可能性，个体知的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因 ，提前预防和治道疗 。基因测序相关产品和技术已由实验室专研究演变到临床使用
，可属以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
。

基因检测有什么用？第一 ，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象
，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能 。第二 ，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应
。由于个体遗传基因上的差异
，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时 ，可能会出现药物过敏
、红肿发疹的现象
，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效 ，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定
，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应 。第三 ，提供 健康 风险管理最好的依据
。目前的很多不良环境因子
，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟 、饮酒等 ，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向
，进行全面的生活调整或干预，降低风险延缓疾病发生 。比如：通过基因检测发现您的肺部有易感基因 ，那么您要少去空气污浊的地方，少做剧烈运动
，定期对肺部进行保养和检测；如果肝病的易感基因，要少喝酒 ，要乐观
，少发火，同时采取措施避免接触肝病传染源等
。第四 ，基因检测的疾病诊断
，检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基是新生儿遗传性疾病的检测
、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断 。

基因检测作为一项生命科学领域基础技术，可用于农业育种、司法鉴定 、食品安全
、医疗 健康 等多个行业。其中在医疗 健康 领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级
。

科研级应用面向科研机构 、高等院校和药企等 ，作为基础研究和药物研发等。

临床级应用面向孕产妇、患者等
，如生殖 健康 （无创产前筛查
、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测） 、遗传病筛查
、肿瘤诊断及治疗（早期筛查、分子分型 、用药指导
、预后检测）等 。

随着测序技术不断进步，测序成本逐渐降低 ，基因检测开始应用到大众 健康 领域
。

基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流
，基因芯片又称DNA微阵列，是把大量已知序列探针集成在同一个基片（如玻片、膜）上 ，经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交，通过检测杂交信号
，对生物的基因信息进行分析。

基因芯片技术相对成本较低，但只能检测已知基因的某些位点 ，这就表示将来有新的基因加入研究时
，无法获得相关信息 。另外其假阳性率高，准确度方面有待提高
。

WES全外显子测序技术近来被应用到大众 健康 基因检测领域。全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术 ，全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质
，直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列 。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰，从而影响蛋白质的功能 ，引发一系列的生理现象或疾病
。

WES技术的第一个优点在于全面性
，在目前的研究基础上，可解读的内容非常多；与芯片检测相比 ，除了检测到已知基因位点
，还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测，会使得消费级基因检测产品质量大大提升 。CircleDNA圆基因就是应用的WES技术 ，可以为消费者提供500项报告内容，远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容
。

WES技术的第二个优点在于动态性和终身性
，也就是说500项的报告内容并不是终点。基于已知的数据研究提供的报告，同时未知的数据也会被终身保留 ，随着科学研究的发展会有更多的解读 。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的。

那消费级的基因检测对我们大众 健康 人群到底有什么作用呢？

消费级基因检测面向大众 健康 消费者
，可以帮助人们更好地认识自己，指导 健康 生活 ，如合理膳食 、科学运动
、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等
。

基因测序是一种新型基因检测技术
，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性 ，个体的行为特征及行为合理。目前
，世界上最先进的基因测序技术是全基因组测序（Whole-Genome Sequencing），可以对一个生物体携带的所有基因信息进行测序 ，包括所有核染色体上已知基因和未知功能区域的碱基对测序
，以及细胞器基因组的碱基对测序，它是分析基因组最全面的方法 ，能够从完整遗传密码中获得生命信息 。全基因测序能提供高分辨率 、精确到逐个碱基的基因组视图，可在最大程度上捕获遗传变异基因
，实现一次测序，终生解读的目标

理论上说 ，知道了序列
，就可以确定这个人的基因，从而能够知道这个人的表型特征 ，或者对那些病是易感的
，以后有可能得什么病，以及对将来对孩子的遗传等等…

但目前来说 ，个人的全基因组还没有什么用
，因为现在我们对基因组中序列的信息了解的还太少，如SNP相关疾病 ，多基因遗传病等
。在科研上全基因组测序
，可以为我们提供数据库，以便分析相关的特征。

1.先解释什么是基因

人由细胞组成 ，大多数细胞都具有细胞核，细胞核里含有大量的染色体
，染色体则由DNA双链组成，DNA链则由脱氧核糖核苷酸组成 ，脱氧核糖核苷酸由碱基
，磷酸，含氮碱基组成 。DNA上一段有遗传功能的碱基序列及碱基的排列顺序则为基因

2.解释基因测序

利用化学测序法 ，Sanger法测序等科学方法进行基因顺序的检测
。基因的顺序

应用

基因测序
，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检
、产前诊断等领域 ，价格不菲。基因测序最广为人知的
，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险 。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时 ，也曾接受过全基因测序
。

根据基因顺序来判断自身的患病概率。唐氏综合征的产前筛查

我就是从事基因测序行业的
，我来说说 。基因测序技术不断在发展，简单的说就是通过无论是光学 ，还是现在的芯片方法，来检测生物体内DNA的碱基排列顺序的技术
，DNA一共四种碱基，A,T,C,G ，而排列顺序就多种多样
，造就了世界上多种多样的生物体
。

基因测序可以的应用很广泛，无论是人体的疾病发病原因 探索 和治疗 ，遗传疾病的预防。植物疾病
，植物改造，新品种的改造 ，微生物的改良都需要知道基因序列
，然后进行相应改动才能实现

这个也是通过血液和唾液也检测的吧，这个我知道安徽巢湖那边做的挺好的 ，好像是叫gta的一个软件就是他们的吧 。谁有这个链接啊
，发一下吧。

西医，一点用都没有
。

神奇的国度 ，全是莲花清温的功劳，反对现代科学
，几仟年前的羊皮书包打天下。

基因测序就是用测序仪测定物种细胞核基因碱基对序列的过程 。

人的核基因有4种碱基组成，分别是ATGC ，这4种碱基可以按不同顺序排列成序列
，与另一个互补序列组成双螺旋
。

基因序列中蕴藏了人体所有遗传信息，每个人的都不同 ，可以用来检测疾病
，亲子鉴定，警方取证等等。

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